こんにちは、アラサー自称バリキャリのプレママAyamiです。
今回は、出生前診断について種類や費用、診断可能時期について解説していきます。
我が子が健康で元気に生まれてきてくれることを願うのが、親心です。
しかし、現実問題、そうではないことも多々あります。
私の兄は、重度の知的障害を持って生まれてきて、母親の苦労も間近で見て育っています。
こういった経験もあり、私が妊娠した時「出生前診断」を受けるべきか真剣に検討しました。
この記事では、出生前診断の概要を紹介しつつ、私が受けるべきか実際にどのように検討していったか検討方法について紹介することで、悩んでいる方の参考になればと思います。
出生前診断の種類・費用・検査可能時期について
出生前診断には、超音波を使った画像の検査と、染色体疾患に対する検査の2パターンがあります。
超音波を使った画像検査は、言い換えるとエコー検査になります。
産婦人科での定期健診で診てもらっているのが、超音波を使った画像検査（エコー）です。
こちらは、妊婦さん全員が対象になります。
一方、染色体疾患の検査は任意検査になります。
定期健診で通っている産婦人科で受診することも可能ですし、染色体疾患の検査だけを別の婦人科で検査してもらうことも可能です。
産婦人科によって取り扱っていない場合もあるので、事前に問い合わせてみてくださいね。
染色体疾患検査の種類
- 非確定検査（それだけでは診断がつかない検査）
- 確定的検査（それだけで診断が確定する検査）
こちら、それぞれ解説していきます。
出生前診断①：非確定検査
非確定検査は、検査する方法が3つあります。
- 母体血清マーカー
- コンバインド検査
- 新型出生前診断（NIPT）
これらは、非確定検査なので、「染色体疾患が疑われる」ことを示す陽性結果が出ても診断は確定されません。
結果は、ダウン症の確率〇/〇と表記された結果が渡され、
その確率が、高いと「染色体疾患が疑われる」ということになります。
これらは、非確定検査なので、結果を確定させるには、確定的検査を受ける必要があります。
非確定検査①：母体血清マーカー
母体血清マーカーは、血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来の4つのタンパク質（4つの血清マーカー）を解析することで、染色体疾患を調べる方法です。
母体血清マーカー検査について
実施時期：15~18週
検査の対象：ダウン症候群、トリソミー18、神経管閉鎖、不全症
感度：80％
結果が出るまでの期間：2週間
費用：2~3万円程度
検査結果は、母体年齢固有の確率に加えて、4つのマーカーの増減、妊娠週数、妊婦さんの体重、家族歴、1型糖尿病の有無など、様々な情報が加味され、
染色体疾患の確率が出されます。
具体的には、どれくらいの確率だったら確定検査を受けるのか…ということを事前に夫婦で話し合っておきましょう。
非確定検査②：コンバインド検査
コンバインド検査は、超音波検査と採血での検査を組み合わせた検査です。
2つの検査を組み合わせることによって、ダウン症候群とトリソミー18のリスク評価の精度を高めています。
具体的には、超音波検査ではNT（赤ちゃんの首の後ろのむくみ）を測定し、採血では胎盤由来の2つのたんぱく質（2つの血清マーカー）の値を測定します。
コンバインド検査について
実施時期：11~13週
検査の対象：ダウン症候群、トリソミー18
感度：83％
結果が出るまでの期間：2週間
費用：3~5万円程度
コンバインド検査の結果は、母体年齢固有の確率に加え、測定とたんぱく質の値、妊娠週数、妊婦さんの体重、家族歴、1型糖尿病の有無など、様々な情報が加味され、
染色体疾患の確率が出されます。
非確定検査③：新型出生前診断（NIPT)
新型出生前診断（NIPT）は、赤ちゃん由来のDNA断片を解析していきます。
まず最初に、一つひとつのDNA断片の情報を読み取り、それらのDNA断片が何番の染色体由来かを決定し分類していきます。
分類後は、各染色体由来のDNA断片の量的な割合をみることで、特定の染色体の変化を検出し、標準値と比較することで、陰性か陽性かが判断されます。
例えば、赤ちゃんがダウン症候群の場合、21番染色体が関与します。
通常21番染色体は2本ですが、赤ちゃんがダウン症候群の場合は3本になります。
すると、赤ちゃんの21番染色体の割合は、通常の1.5倍になるため、、検査結果が陽性となります。
新型出生前診断（NIPT)について
実施時期：10週以降
検査の対象：ダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13 ※医院によって異なる
感度：99％
結果が出るまでの期間：1~2週間
費用：15~21万円
感度が99％と高いですが、こちらも他の非確定検査なので、陽性だった場合、確定的検査を受ける必要があります。
だたし、医院によっては、羊水検査となった場合、無料で受けられるサービスもあります。
出生前診断②：確定的検査
確定的検査は、それだけで診断が確定する検査です。
確定的検査は、２つの方法があります。
1つ目は、羊水検査で、2つ目が、絨毛検査です。
確定的検査には流産・死産のリスクもあるため、
このリスクを避けるために、確定的検査の前にリスクのない非確定検査を受けることを提案される場合もあります。
なぜ流産・死産のリスクがあるかというと、
赤ちゃんがいるお腹に針を刺して、羊水や絨毛を取るからです。
流産・死産のリスクは、1/100~1/300程度みたいです。
こう見ると、結構リスクが高い検査ですね…。
それぞれ2つの確定的検査について詳しく解説していきます。
確定的検査①：羊水検査
羊水検査は、超音波画像のガイドのもと、妊婦さんのお腹に針を刺して羊水を採取します。
羊水の中の赤ちゃん由来の細胞を培養して染色体の形と数の変化を確認する検査です。
羊水検査について
実施時期：15~16週以降
検査の対象：染色体疾患全般
感度：100％
結果が出るまでの期間：2~3週間
費用：10~20万円程度
羊水検査は、お腹に針を刺して羊水を採取するため、
破水・出血・子宮内感染・早産・羊水塞栓症・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などの合併症が生じる可能性があります。
また、検査には限界があり、赤ちゃんの状態が正しく反映されないこともありますし、
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患（心疾患などを持って生まれることだってあります、
確定的検査①：絨毛検査
絨毛検査は、超音波画像のガイドのもと、羊水検査と同じで、妊婦さんのお腹に針を刺して、
絨毛細胞を採取し、染色体の形と数の変化を確認する検査です。
絨毛検査について
実施時期：11~14週
検査の対象：染色体疾患全般
感度：100％
結果が出るまでの期間：2~3週間
費用：10~20万円程度
リスクは、羊水検査と同様で、
破水・出血・子宮内感染・早産・羊水塞栓症・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などの合併症が生じる可能性があります。
また、検査には限界があり、赤ちゃんの状態が正しく反映されないこともあります。
絨毛検査の場合、1％の割合で検査結果が陽性であっても、産まれてくる赤ちゃんが染色体疾患を持たない場合があります。
検査できる項目が染色体疾患のみと限られているため、検査結果が正常でも他の疾患（心疾患などを持って生まれることだってあります、
出生前診断を受けられる人とは？受ける条件は？
非確定検査（母体血清マーカー、コンバインド検査、新型出生前診断（NIPT））の場合は、誰でも受けることができます。
ただし、新型出生前診断（NIPT）を受けられる人は、医院によって異なります。
誰でも受けられる医院もあれば、
35歳以上の高齢出産の方のみや自分もしくは旦那さんが染色体疾患を持っている場合のみなど、医院によって異なるので、事前に調べてみてくださいね。
また、確定的検査（絨毛検査、羊水検査）の場合は、いきなり受けられるわけでなく、
一旦、非確定検査にて、陽性反応（染色体疾患の可能性が高い）場合のみ、受けることができます。
絨毛検査、羊水検査は、リスクも高い検査になるので、「とりあえず受けてみよう」という気持ちで受けないよう非確定検査後にしか受けることができません。
出生前診断を受けるべき？私が実際に受けるべきか検討していった方法
出生前診断で陽性だった場合を前提に、下記について、検討したり、事前に調べることで、理解を深め、イメージを持つようにしていきました。
陽性だった場合、私は中絶or産む判断ができる？自問自答の日々…
まず、出生前診断を調べていくにあたり、
「検査できる項目が限られていること」を理解しました。
出生前診断は、全ての障害がわかるのではなく染色体疾患のダウン症候群、トリソミー18、トリソミー13しかわらりません。
もちろんこれ以外にたくさんの障害を持つ可能性だってあります。
検査が陰性であろうが、産まれるまで、もしくは、子どもが成長するまで障害はわからないです。
実際、私の兄が知的障害を持っていますが、障害がわかったのは産まれてから1カ月後の検診でした。
そのため、この検査をしようがしまいが、障害を持つ可能性もあり、産まれてから障害がわかった場合、覚悟を決め障害に向き合っていかなくてはいけません。
そちらの方が、自分の中での覚悟も決まるのではないかな…と思いました。
そして、陽性…と診断されてしまった場合、中絶するという判断が自分にできるのか…と自問自答しました。
- せっかくお腹に宿ってくれた命、親の都合で命の選択をしていいのか
- お腹の中で必死に成長しようと生きようとしている自分の子どもを中絶できるのか
- もし中絶した場合、一生それを背負って生きていけるのか
- 中絶後も次の妊娠を期待してしまっていいのか、子どもを産む資格はないんじゃないか
こういったことを自問自答し続けました。
自問自答しているだけでは、どうしても決断することができなかったため、
もし陽性で、子どもに障害があったら、どのように子育てしていけばいいのか、どういった保障があるのかなどを調べてみようと思い立ちました。
調査したこと①：障害を持った子供が貰えるお金は？
障害のある子どもがもらえる手当は、3種類あることがわかりました。
障害のある子どもがもらえる手当
- 特別児童扶養手当
- 障害児福祉手当
- 各都道府県・区市町村ごとの育児手当
これらをもらうことができ、障害の重さや住んでいる地域で金額は異なりますが、月額で3万円~7万円程度もらえます。
こういった手当をもらうには、自分で役所などで手続きする必要がありますし、
手当はさかのぼってもらうことができないということもわかりました。
これなら時短勤務やパートでもなんとかやっていけそうと思いました。
調査したこと②：障害を持った子供に対するサービスは整ってる？
障害を持った子供は、健常者の子どもと同じ幼稚園や保育園、小学校、中学校に行くことは難しいです。
健常者の子どもよりもケアが必要になりますし、専門的な知識が必要になるからです。
そのため、障害を持った子どもは、障害児保育園や養護学校に行くことになります。
また、それだけでなく、福祉サービスが充実しています。
福祉サービス
- 児童発達支援
- 医療型児童発達支援
- 放課後デイサービス
福祉サービスも整っており、こういったサービスを活用すれば、
自分でも子供を育てていくことができそうと思うようになりました。
【私の場合】出生前診断を受けないと決めた
自問自答しながら、必要な情報を収集した結果、最終的に出生前診断をしないと決めました。
その理由は、
もしも、、、もしも、、、出生前診断で陽性となったとしても、
中絶するという決断をすることができないかもしれない…
一生後悔するかもしれない…
と感じており、結果を受け入れることも中絶を決断するこもできないと思ったので、
逆に、障害を持った子どもを育てられないのか？と前向きに考え、安心して育てる環境があるのか調べると、
手当や福祉サービスがきちんとあり、自分でも育てられる自信が沸いてきたからです。
自分が障害を持った子どもを育てるイメージが持てるようになったのは、大きかったです。
出生前診断を受けるか迷っているのであれば、まずは専門家に相談してみるのもアリ！
ここまでこの記事を読んで、出生前診断を受けようか迷っていたり、より詳しく知りたい場合は、出生前診断を行っている医院に相談してみましょう。
ここで紹介する医院は、全て「新型出生前診断」ができる医院で、
検査項目も、「ダウン症候群」「トリソミー18」「トリソミー13」だけでなく、
「性染色体検査」「全体染色体検査」「微小欠失検査」など細かい検査を行ってくれる医院ばかりです。
また、医院によっては、受けられる妊婦さんの条件があるところも多いですが、ここで紹介するのは、誰でも検査を受けられます。
ラジュボークリニック
検査項目によって4つのプランからご自身に合ったプランを選ぶことができます。
また、希望すれば、カウンセラーの無料電話相談ができるので、検査に不安がある、検査しようか迷っている場合などカウンセラーに相談可能です。
東京都内だけでなく、愛知、福岡、沖縄に協力院があり、協力院で検査を受けることも可能です。
＼無料でカウンセラーに相談してみる！／
八重洲セムクリニック・奥野病院
採血1回のみで、肉体的疲労を最小限で検査を受けることができます。
また、専門の産婦人科医のカウンセリングが受けられる施設です。
八重洲セムクリニックは、東京にあり、奥野病院は、大阪にあり、どちらでも検査可能です。
＼出生前診断歴40年以上の専門医が担当！／
平石クリニック
全国各地（北海道・新潟・東京・埼玉・愛知・滋賀・京都・大阪・広島・山口・福岡・沖縄）で検査を実施しているので、
地方の方でも検査を受けることができます。
また、カウンセラーが在籍しているため、検査前でも後でも何度でも無料相談でき、
アフターケアまでしっかり行ってくれるのが特徴のクリニックです。
＼満足度95%以上！アフターフォローも充実！／
出生前診断を受けるか受けないか思い悩んでしまってストレスを溜めてしまっては、赤ちゃんへも悪影響があります。
妊娠初期は特にゆっくり、リラックスして過ごしてくださいね。
出生前診断の種類・費用・いつから可能なの？受けるべき？まとめ
出生前診断は、染色体疾患がわかる検査のことです。
ダウン症候群やトリソミー18、トリソミー13などの疾患を見つけることができます。
しかし、注意しなければならないのは、
非確定検査では、検査結果は確率でわかるため、結果がわかった時にどう判断するのか…といったことを決めておく必要があります。
例えば、1/200の確率でダウン症候群と出た場合、1/500の確率でダウン症候群と出た場合…など、
確率によって、その数字をどう受け止め、どう対応していくのかということを事前に決めておきましょう。
出生前診断は、誰にでも受ける権利はあり、知る権利もあります。
親として、最善の選択を検討してみてくださいね。
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